Si j’ai entendu des gens parler des « gènes de cancer de la mère», se référerait probablement au BRCA, mais ce qui n’était que partiellement vrai. Tout le monde a le gène BRCA (cancer de la mère). Et s’ils fonctionnent correctement, vous serez protégé.
« Nous avons tous deux des copies des gènes BRCA1 et 2 et nous voulons que cela fonctionne correctement”, a déclaré Chrissy Spears, MSune conseillère en génétique certifiée du Comprehensive Cancer Center de l’Université d’État de l’Ohio et membre de Conseil de conseil en santé de la femme de HealthyWomen. Les gènes ne sont pas là, mais il y a certaines mutations (changements) de BRCA1, BRCA2 et D’autres gènes peuvent augmenter le risque qu’une personne développe un cancer de la mère et d’autres types.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 les normales produisent des protéines qui aident à réparer l’ADN défectueux. Parfois, on les appelle « gènes suppresseurs de tumeurs » car ils évitent l’apparition d’un cancer lorsqu’ils fonctionnent correctement. Quand les mutations de BRCA1 ou de BRCA2 éviter que la protéine BRCA réparer l’ADN, les cellules ont plus de possibilités de se diviser et de croître rapidement, ce qui peut provoquer un cancer.
Pour cela, les personnes atteintes de mutations nocives BRCA1 ou BRCA2 avoir un risque plus élevé de développer certains types de cancery compris la mère, l’ovaire et la prostate.
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Selon le Institut national du cancer:
- Jusqu’à 72 % des femmes ont une variante nocive de BRCA1 et jusqu’à 69 % des femmes avec une variante nocive de BRCA2 Le cancer de la mère se développera entre 70 et 80 ans, contre 13 % des femmes en général.
- Jusqu’à 44 % des femmes ont une variante nocive de BRCA1 et jusqu’à 17 % des femmes avec une variante nocive de BRCA2 Le cancer de l’ovaire se développera entre 70 et 80 ans, contre 1,2 % des femmes en général.
Les bonnes nouvelles ? Il y a des tests qui peuvent indiquer si vous avez une mutation BRCA. Comprendre les tests BRCA cela peut être utile pour décider avec votre fournisseur de soins médicaux (HCP, pour vos signes en anglais) s’il est pratique que vous fassiez ces tests. Un test BRCA opportunément ou immédiatement après un diagnostic pourrait être une décision qui changera votre vie.
Quelles sont les épreuves BRCA?
Les tests génétiques BRCA peut rechercher des mutations de vos gènes BRCA1 et BRCA2 qui augmentent considérablement le risque chez une personne de :
- Cancer de la mère (chez les femmes et les hommes)
- Cancer de l’ovaire
- Cancer du pancréas
- Mélanome
- Cancer de la prostate
Les tests génétiques ont également pour but d’identifier les mutations d’autres gènes en dehors de BRCA1 et BRCA2. Et il y en a plus de 1000 mutations BRCA connues. Vous pouvez effectuer des tests de sang ou de salive sans différence dans la précision des résultats. Parlez à votre médecin ou conseiller génétique pour demander un test approuvé par la FDA (Administration de médicaments et d’aliments). À une époque où une question a été posée, vous pouvez attendre les résultats dans environ deux semaines.
Qui doit faire des tests ? BRCA?
Les tests BRCA sont recommandés pour les personnes présentant certains facteurs de risque. Ceux-ci incluent :
- Antécédents personnels de cancer de la mère (surtout si diagnostiqués avant 50 ans)
- Antécédents personnels de cancer de la mère et de l’ovaire
- Antécédents personnels ou familiaux de divers diagnostics de cancer
- Antécédents personnels ou familiaux de cancer de l’ovaire, du pancréas ou de la prostate à haut risque
- Au moins une famille a reçu un diagnostic de cancer de la mère, surtout si elle l’a reçu avant d’avoir atteint l’âge de 50 ans
- Cancer de la mère d’un homme de la famille
- Une ou plusieurs familles ont reçu un diagnostic de mutation BRCA
- L’ascension juive a été assassine, là où 1 sur 40 les femmes juives asquenazíes ont une mutation BRCA
- Autres ascensions spécifiques
Si vous avez un ou plusieurs de ces facteurs de risque, pensez à parler à votre fournisseur de soins médicaux (HCP, pour vos signes en anglais) à propos des tests. BRCA. Je pourrais faire référence à un conseiller génétiquequelqu’un particulièrement capable d’aider les personnes à décider si les tests génétiques sont adaptés pour elles.
Certaines mutations BRCA fils héréditaires. Cela signifie que les parents peuvent passer à côté des enfants. Les personnes auront un risque plus élevé de certains types de cancer si elles développent une mutation BRCA. Si vous avez des antécédents familiaux de certains types de cancer, tels que le cancer de la mère, de l’ovaire et de la prostate, les tests génétiques peuvent être utiles pour comprendre le risque que vous avez de développer certains types de cancer et serviront à vous et à votre fournisseur de attention médicale prendre des décisions médicales informées.
« Nous pensons que « la connaissance est un pouvoir » », a déclaré Spears. « Si nous savons qu’il y a une mutation, nous avons des mesures que nous pouvons prendre en compte ».
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Spears suggère que les femmes parlent également aux hommes qui connaissent les tests BRCA car ils peuvent également avoir des mutations BRCA
.
Devrais-tu faire quelques essais ? BRCA après un diagnostic de cancer de maman ?
Bien que la décision de Someterse soit prise à la légère BRCA après un diagnostic de cancer de la mère, les tests génétiques devraient être examinés individuellement par une femme et son équipe de soins ils peuvent être utiles pour les femmes atteintes du cancer de la mère que :
- Ils ont reçu un diagnostic de cancer chez leur mère à un âge avancé
- J’ai un cancer de la mère triple négatif
- Ils ont reçu un deuxième diagnostic de cancer de la mère (pas de récidive du premier cancer)
- L’ascension de la Judée Asquénazí
- J’ai des antécédents familiaux de cancer de la mère (surtout à des âges avancés ou chez les hommes), de l’ovaire, du pancréas ou de la prostate
Récemment, la Société américaine d’oncologie clinique (ASCO, pour ses sigles en anglais) et la Society of Surgical Oncology (Société d’oncologie chirurgical) (SSO) publié recommandations mises à jour des tests de mutations génétiques pour les patients atteints de cancer de la mère. Parmi les autres critères, les tests de mutation recommandés sont les suivants BRCA1 et BRCA2 pour les patients recevant un diagnostic récent de cancer de la mère âgé de 65 ans ou moins et certains patients de plus de 65 ans.
Cela affecte le statut de BRCA les décisions de traitement ?
Placer les mutations BRCA peut affecter la forme dans laquelle se trouve le cancer de la mère, les découvrir avant pourrait être utile pour vos décisions de traitement. Les tests génétiques peuvent être fournis à votre fournisseur de soins médicaux, les recommandations sur les thérapies dirigées pourraient avoir les meilleurs résultats. (La pharmacothérapie dirigée il s’agit d’un traitement contre le cancer avec des médicaments conçus pour « éliminer » les cellules cancéreuses sans affecter les cellules normales et saines.
Les résultats des tests génétiques pourraient également vous inciter à prendre d’autres mesures préventives, telles que des tests plus fréquents, si vous découvrez que vous avez un risque plus élevé de certains types de cancer.
Comment les tests peuvent-ils réduire la sécurité ? BRCA?
De nombreux plans de sécurité médicale entraîneront le coût des tests génétiques si un médecin est recommandé, selon la Société américaine d’oncologie clinique. Mais la couverture a finalement été décidée par votre compagnie d’assurance, c’est donc une bonne idée de vérifier si les tests BRCA ont une couverture avant de continuer.
Certaines organisations fournissent des informations et des ressources aux personnes qui ne peuvent pas payer de soins préventifs. Par exemple, FORCE, Facing Hereditary Cancer Empowered, est une organisation de sensibilisation qui fournit des informations sur les tests génétiques et dirige les personnes vers des ressources supplémentaires liées à la couverture de sécurité des tests génétiques.
Les kits de tests génétiques sont-ils efficaces ?
Bien que les kits de foin soient des cas d’essais génétiques, parlez à votre fournisseur d’attention médicale à propos des essais BRCA. Les tests de dépistage ne sont pas complets (c’est-à-dire qu’ils ne détectent pas toutes les mutations) BRCA) et vos résultats pourraient être déroutants si un expert ne vous expliquait pas et ne vous aidait pas à déterminer quelles sont les étapes suivantes.
Visite beBRCAware.com pour obtenir des informations sur de quelle manière les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes sur le risque de cancer et comment ils peuvent être utiles pour prendre des décisions sur les traitements après un diagnostic.
Cette ressource éducative a été préparée avec le soutien d’AstraZeneca et beBRCAware.com.
Ressources
Outil d’antécédents médicaux familiaux de Susan G. Komen
Centre d’études de recherche sur BRCA de l’UCSF
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