Dans la drépanocytose, une hémoglobine anormale rend les cellules sanguines dures et en forme de croissant. Ces cellules déformées s’agglutinent et bloquent le flux sanguin vers les organes, provoquant des accès de douleur extrême. Les cellules meurent alors prématurément, laissant place à un manque de globules rouges sains, ou anémie.
La bêta-thalassémie provoque également une anémie car le corps produit moins d’hémoglobine que la normale.
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie potentiellement mortelle ont besoin de transfusions sanguines toutes les trois à cinq semaines et d’autres médicaments tout au long de leur vie.
« La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont des affections douloureuses qui durent toute la vie et qui, dans certains cas, peuvent être mortelles », a déclaré jeudi Julian Beach, directeur exécutif par intérim de la qualité et de l’accès aux soins de santé à la MHRA du Royaume-Uni.
Casgevy est destiné à restaurer l’hémoglobine active dans le corps. La thérapie n’est pas un médicament traditionnel. Il s’agit plutôt d’une procédure compliquée. Les cellules souches d’un patient sont prélevées dans sa moelle osseuse puis envoyées à un laboratoire pour y être fabriquées. Là-bas, les scientifiques utilisent Crispr pour modifier un gène destiné à activer une version fonctionnelle de l’hémoglobine.
Les patients doivent ensuite subir un traitement de conditionnement pour préparer leur moelle osseuse à recevoir les cellules modifiées. Par la suite, ils devront peut-être passer un mois ou plus à l’hôpital pendant que les cellules modifiées s’installent dans la moelle osseuse et commencent à produire des globules rouges sains.
Dans un essai mené par Vertex et Crispr Therapeutics, 45 patients ont été traités par Casgevy mais seulement 29 ont été suivis pendant au moins 18 mois. Parmi eux, 28 étaient exempts de crises douloureuses sévères pendant au moins un an après le traitement.
Dans une étude menée auprès de patients atteints de bêta-thalassémie, 54 patients ont jusqu’à présent reçu Casgevy. Sur 42 patients suivis suffisamment longtemps, 39 n’ont pas eu besoin de transfusion sanguine pendant au moins un an après le traitement. Les trois autres ont vu leurs besoins en transfusions diminuer de plus de 70 pour cent. Les effets secondaires du traitement comprennent des nausées, de la fatigue, de la fièvre et un risque accru d’infection. Les deux procès sont en cours.
Parce que Crispr est conçu pour modifier de façon permanente le génome, les scientifiques pensent que les effets pourraient durer des années, voire des décennies.
Actuellement, la drépanocytose peut être guérie grâce à une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur de tissus étroitement compatible, mais seulement environ 20 pour cent des patients en ont une. Les greffes sont également risquées et peuvent ne pas fonctionner. Ils peuvent provoquer une complication potentiellement mortelle dans laquelle les cellules souches du donneur attaquent le corps du receveur.
Vertex et Crispr Therapeutics n’ont pas annoncé de prix pour la thérapie, mais ça risque d’être cher. Vertex affirme travailler en étroite collaboration avec les autorités sanitaires nationales des États-Unis pour garantir l’accès aux patients éligibles le plus rapidement possible.
