Ma mère, ma sœur et moi avons toutes une mutation du gène BRCA2

Comme dit à Erica Rimlinger

Lorsque ma sœur a reçu le diagnostic d’un cancer du sein de stade 2, elle – et tous les membres de notre famille – ont été choqués. Elle était en bonne santé. Elle était jeune, au début de la quarantaine. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de cancer du sein. Mais notre choc initial a été suivi d’une série de répliques qui ont affecté toute la famille.

En raison de l’âge de ma sœur au moment du diagnostic, son équipe médicale lui a recommandé de se soumettre à des tests de mutations génétiques, notamment BRCA mutations génétiques, qui sont associées à certains cancers, notamment ceux du sein, de l’ovaire et de la prostate. Elle a été testée positive pour un Mutation du gène BRCA2ce qui signifiait qu’elle pouvait être transmise à d’autres membres de la famille. Est-ce que nous autres étions également porteurs de la mutation génétique ? Voulions-nous le savoir ?

Ma mère et moi avons décidé de nous faire tester et nous avons toutes les deux eu une mutation du gène BRCA2. Une fois de plus, l’onde de choc a eu des répercussions dans toute la famille. Au cours de plusieurs années, 13 les membres de la famille ont choisi de faire des tests génétiquesOnze d’entre nous ont été testés positifs à la mutation, dont certains étaient des hommes.

À l’époque, j’avais 37 ans et j’allaitais mon bébé. Ce fut une période particulièrement difficile pour moi d’apprendre que je devais passer des mammographies plus tôt et plus fréquemment, car je devais arrêter d’allaiter mon fils pour obtenir un résultat précis. Mon mari et moi espérions également avoir un deuxième enfant, et sachant que je portais un enfant BRCA2 Mutation génétique nous a obligés à réfléchir à des questions telles que la transmission du gène ou une éventuelle intervention chirurgicale ultérieure. En plus d’augmenter le risque de cancer du sein, cette mutation est associée à un risque accru de cancer de l’ovaire, un cancer difficile à détecter car il ne provoque souvent aucun symptôme avant de se propager.

Malgré tout, même si les résultats ont compliqué mes projets, j’ai eu le sentiment que les tests m’avaient donné les connaissances nécessaires pour prendre des décisions importantes concernant mes soins de santé et gérer mes risques avant qu’une urgence médicale ne survienne. Ma sœur n’a pas eu ce luxe. Elle n’a pas su qu’elle était porteuse du gène avant d’avoir un cancer du sein de stade 2.

Ma mère avait toujours fait des mammographies annuelles. Mais avec elle BRCA2 mutation génétique, ses prestataires de soins de santé lui ont recommandé d’alterner entre une mammographie et une IRM tous les six mois. Quelques mois seulement après le diagnostic de ma sœur, l’équipe médicale de ma mère a découvert qu’elle avait Stade 0, CCISun cancer du sein non invasif ou pré-invasif.

Cela semblait incroyable. Elle avait vécu si longtemps sans savoir qu’elle présentait un risque élevé de cancer. Et au moment même où elle l’a découvert, le cancer avait déjà commencé à ses premiers stades. Son diagnostic l’a aidée, elle et son équipe soignante, à planifier la meilleure marche à suivre. Son traitement contre le cancer a été suivi d’un salpingo-ovariectomiequi lui a retiré les ovaires et les trompes de Fallope pour éviter qu’elle ne développe un cancer dans ces zones.

Tandis que j’aidais ma sœur et ma mère à faire face à leurs traitements, je pensais à mes propres décisions en matière de santé. La question de savoir si mon mari et moi pourrions essayer d’avoir un deuxième enfant et quand, se posait de plus en plus de questions. Les mammographies ne sont pas systématiquement effectuées pendant la grossesse et sont moins précises pendant l’allaitement. Je savais que je ne pouvais pas passer des années sans passer de dépistage. Le cancer de stade 2 de ma sœur était apparu six mois après une mammographie propre. J’ai décidé d’utiliser les informations que j’avais obtenues grâce à mes tests génétiques pour prendre des mesures visant à protéger ma santé.

J’ai programmé une double mastectomie pour la première semaine de janvier 2019. Trois jours après l’opération, mon chirurgien m’a appelé et m’a dit que j’avais fait le bon choix. L’équipe médicale avait diagnostiqué un cancer. Comme celui de ma mère, le mien était au stade 0.

Connaissance de mon BRCA2 La mutation génétique m’a donné le meilleur scénario possible dans le pire des cas. Mon cancer a été retiré avant que je sache que j’en étais atteint. Connaître mon BRCA Ce statut m’a permis de prendre des décisions importantes concernant mon traitement.

Mais il y avait d’autres choses à prendre en compte. J’avais peur de reporter l’opération des ovaires qui m’avait été recommandée jusqu’à une éventuelle grossesse. Et si je mettais beaucoup de temps à tomber enceinte ? Et si je transmettais ma mutation génétique ? Mon médecin m’a conseillé de prendre le temps et l’espace dont j’avais besoin pour guérir, pour ressentir ce que j’avais besoin de ressentir et pour prendre les décisions qui me semblaient les meilleures pour moi.

Nous avons eu de la chance et je suis tombée enceinte rapidement de notre deuxième fils, juste après le début de la pandémie. Plusieurs mois après son arrivée, j’ai organisé la dernière intervention chirurgicale qui éliminerait le risque le plus pressant d’avoir un enfant. BRCA2 Mutation génétique : une salpingo-ovariectomie. Le plus stressant dans cette réflexion était de savoir que je ne pourrais pas porter mon bébé pendant ma convalescence après l’opération. J’ai eu des flashbacks de l’époque où je ne pouvais pas porter mon premier fils après ma double mastectomie et mes chirurgies reconstructives.

Même si j’étais stressée par la planification familiale, je savais que les connaissances de mon BRCA2 La mutation génétique a été un cadeau inestimable. Le don de la connaissance a permis à ma mère et à moi de détecter nos cancers à un stade précoce et d’avoir un plan de traitement personnalisé établi par notre prestataire de soins de santé. Nous avions du temps et des options de notre côté. La connaissance nous a permis d’agir pour obtenir de meilleurs résultats, avant et après le diagnostic de cancer.

Nous ne pouvons pas choisir nos gènes, mais nous pouvons choisir d’écouter ce qu’ils nous disent. Je ne sais pas si beaucoup de gens qualifieraient une famille avec autant de gènes BRCA2 Les mutations génétiques sont une chance, mais je pense que nous avons une chance incroyable. Nous avons la chance de vivre à une époque où nous pouvons comprendre ce que nos gènes nous disent. Nous avons la chance de pouvoir faire des choix concernant notre santé et nos soins préventifs. Et surtout, nous avons la chance de pouvoir nous soutenir les uns les autres pour relever ce défi ensemble. BRCA2 Les mutations génétiques et le cancer du sein ont envoyé des ondes de choc dans nos vies, mais affronter ces ondes a renforcé notre lien et nous a rapprochés.

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Cette ressource pédagogique a été créée avec le soutien de AstraZeneca et beBRCAware.com.

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