Plus de 1 600 génomes anciens ont permis de retracer les racines d’une multitude de traits génétiques trouvés chez les Européens modernes. Les génomes suggèrent que de nombreuses caractéristiques, notamment un risque accru de sclérose en plaques — ont été transportés en Europe par les personnes qui ont émigré vers le continent en trois vagues distinctes commençant il y a environ 45 000 ans.
Ces résultats et d’autres ont été publiés aujourd’hui dans quatre articles connexes dans Nature.
Les résultats prouvent qu’une partie de la variation régionale de certains traits était due à des différences dans les schémas de dispersion des migrants. Cela contredit l’idée selon laquelle les différences génétiques sont apparues principalement lorsque les individus se sont adaptés aux conditions de régions spécifiques d’Europe.
« C’est un tour de force », déclare Lluís Quintana-Murci, généticien des populations à l’Institut Pasteur de Paris, qui n’a pas participé à l’étude. Il dit que la recherche fournit des détails sans précédent sur la manière dont les ancêtres anciens peuvent influencer le risque de maladie jusqu’à aujourd’hui. «C’est un bel exemple de la façon dont, en abordant des questions anthropologiques et génomiques fondamentales, on peut éclairer la médecine», dit-il.
Nouvelles Arrivées
L’Europe a été colonisée par des humains anatomiquement modernes en trois vagues principales : les chasseurs-cueilleurs sont arrivés en Europe depuis l’Asie il y a environ 45 000 ans ; les agriculteurs sont arrivés du Moyen-Orient il y a 11 000 ans ; et les pasteurs – éleveurs – sont venus des steppes d’Asie occidentale et d’Europe orientale il y a 5 000 ans. Les archéologues et les historiens avaient supposé que ces groupes se mélangeaient les uns aux autres sur tout le continent et que les populations de certains endroits développaient des traits distincts en réponse à leur environnement local.
Mais lorsque le généticien Eske Willerslev de l’Université de Cambridge, au Royaume-Uni, et son équipe ont commencé à étudier les génomes humains anciens, ils ont découvert que cela n’était pas tout. Les chercheurs ont collecté et séquencé l’ADN de 317 squelettes anciens trouvés en Europe, dont la plupart avaient entre 3 000 et 11 000 ans. Ils ont ensuite combiné ces séquences avec les données génomiques existantes de plus de 1 300 autres Eurasiens anciens.
En comparant les marqueurs génétiques, les âges et les lieux de sépulture des restes, les scientifiques ont pu dresser un arbre généalogique européen et une carte de migration révélant comment les caractéristiques génomiques d’un lieu spécifique changeaient à mesure que les populations se déplaçaient au fil du temps.1. Elle a montré, par exemple, que les éleveurs des steppes se dirigeaient principalement vers les régions les plus septentrionales de l’Europe, tandis que les agriculteurs du Moyen-Orient se dirigeaient vers le sud et l’ouest.
Certains de ces migrants ont complètement remplacé les populations existantes. Le Danemark, par exemple, a connu deux grandes transitions démographiques, chacune en quelques générations seulement. Willerslev affirme que les preuves archéologiques et la rapidité de la transition suggèrent que les nouveaux arrivants ont tué tous les habitants plutôt que de les chasser ou de se mêler à eux.
Des gènes et de la géographie
Les schémas de dispersion signifient que de nombreux Européens modernes portent une ascendance génétique provenant des trois vagues de population, mais la quantité relative de chacune varie en fonction de l’emplacement, explique Willerslev.
Ensuite, les chercheurs ont comparé les génomes anciens avec ceux de 410 000 individus modernes dont les profils génétiques sont stockés dans la UK Biobank, une énorme base de données d’informations génétiques et physiques. Les données ont clairement démontré que de nombreux traits remontent directement à l’une des trois vagues de migration.
Par exemple, les Européens du Nord modernes sont plus grands et ont la peau plus claire que leurs homologues du Sud parce qu’ils ont davantage d’ascendance parmi les pasteurs des steppes. Et ceux qui ont le plus d’ascendance de chasseurs-cueilleurs, que l’on trouve couramment dans le nord-est de l’Europe, présentent des variantes qui les exposent à un risque plus élevé de diabète et de maladie d’Alzheimer.
« Une grande partie de l’histoire a été créée en dehors de l’Europe », explique Willerslev. Mais une fois que ces migrants se sont installés dans des régions géographiquement isolées d’Europe, ces variantes se sont cimentées dans des populations individuelles.
L’étude a permis de résoudre des questions telles que la raison pour laquelle les adultes humains ont développé la capacité de digérer le lait avant que les Européens ne rassemblent des animaux. Des mutations proches du gène codant pour la lactase, l’enzyme qui permet aux bébés de transformer le lait, auraient pu aider les premiers humains à survivre aux famines avant même l’arrivée des éleveurs. Ces mutations pourraient avoir préparé le génome au développement de la variante qui permet à la lactase de continuer à fonctionner chez les adultes.
Mais il n’est pas clair si d’autres caractéristiques, telles que la taille, ont apporté un avantage aux personnes qui les portaient, dit Willerslev.
Mystères évolutifs
Cette ambiguïté ne surprend pas Tony Capra, généticien évolutionniste à l’Université de Californie à San Francisco. « Il est vraiment très difficile de savoir ce qui motive la sélection », dit-il. Bien qu’il puisse être tentant de conclure qu’une variante génétique était une adaptation évolutive à un environnement, elle est parfois simplement le résultat de la personne qui y vivait à l’époque, note Capra. « Même avec ces étonnantes fenêtres sur le passé que l’ADN ancien nous offre, cela ne fait que souligner à quel point l’évolution humaine a été un processus complexe. »
Étonnamment, l’un des traits qui semble avoir eu un fort avantage évolutif est celui associé à une prédisposition à la sclérose en plaques. Ce trait est arrivé en Europe avec les éleveurs d’Asie occidentale et est devenu encore plus courant en Europe du Nord au cours des millénaires suivants.
Aujourd’hui, la sclérose en plaques est une maladie dévastatrice causée par un système immunitaire hyperactif qui attaque le système nerveux. Mais ce système immunitaire surpuissant, ou les variantes génétiques qui lui sont associées, auraient pu aider les peuples anciens à survivre aux épidémies et aux agents pathogènes courants, explique Willerslev. « C’est la meilleure explication que nous puissions trouver. »
Capra dit que l’équipe a adopté une approche « intelligente » pour comprendre les humains anciens en examinant comment l’ascendance affecte les traits modernes, plutôt que d’essayer de comprendre les traits en examinant uniquement des échantillons d’ADN ancien. Selon lui et Quintana-Murci, la prochaine étape consistera pour les chercheurs à appliquer les méthodes développées par Willerslev et ses collègues aux génomes d’autres régions du monde, comme l’Asie du Sud-Est et les Amériques.
Cet article est reproduit avec autorisation et a été première publication le 10 janvier 2024.
