Si vous avez entendu des gens parler de « cancer du sein gènes », ils faisaient probablement référence à BRCA — mais ils n’avaient que partiellement raison. Tout le monde a BRCA (cancer du sein). Et ils vous protègent lorsqu’ils fonctionnent correctement.
« Nous avons tous deux exemplaires du BRCA1 et 2 gènes, et nous voulons qu’ils fonctionnent correctement », a déclaré Chrissy Spears, MSconseiller en génétique agréé au Comprehensive Cancer Center de l’Ohio State University et membre de HealthyWomen’s Conseil consultatif sur la santé des femmesCe ne sont pas les gènes eux-mêmes, mais certaines mutations (changements) dans BRCA1, BRCA2 et d’autres gènes qui peuvent augmenter le risque de développer un cancer du sein et d’autres cancers.
Normale BRCA1 et BRCA2 Les gènes produisent des protéines qui aident à réparer l’ADN endommagé. On les appelle parfois « gènes suppresseurs de tumeurs » car ils empêchent le cancer de se produire lorsqu’ils fonctionnent comme ils sont censés le faire. BRCA1 ou BRCA2 les mutations gardent le BRCA En empêchant les protéines de réparer l’ADN, les cellules sont plus susceptibles de se diviser et de croître rapidement, ce qui peut conduire au cancer.
C’est pourquoi les personnes atteintes de maladies BRCA1 ou BRCA2 les mutations sont à risque accru de développer certains types de cancersy compris les cancers du sein, de l’ovaire et de la prostate.
Lire : Comment les gènes affectent-ils votre santé ? >>
Selon le Institut national du cancer:
- Jusqu’à 72% des femmes présentant un danger BRCA1 variante et jusqu’à 69 % des femmes atteintes d’une BRCA2 variante développeront un cancer du sein vers l’âge de 70–80 ans, contre 13 % des femmes en général.
- Jusqu’à 44 % des femmes présentant un danger BRCA1 variante et jusqu’à 17% des femmes avec une variante nocive BRCA2 une variante se développera cancer des ovaires entre 70 et 80 ans, contre seulement 1,2 % des femmes en général.
La bonne nouvelle ? Il existe des tests qui peuvent vous dire si vous avez un BRCA mutation. Compréhension BRCA les tests peuvent vous aider à décider avec votre professionnel de la santé (HCP) si vous devez vous faire tester. Obtenir un délai BRCA Un test effectué au moment ou immédiatement après un diagnostic de cancer pourrait être une décision qui changera votre vie.
Qu’est-ce que BRCA essai?
BRCA les tests génétiques recherchent des mutations dans votre BRCA1 ou BRCA2 gènes qui augmentent considérablement le risque d’une personne de :
- Cancer du sein (chez les femmes et les hommes)
- Cancer des ovaires
- Cancer du pancréas
- Mélanome
- Cancer de la prostate
Les tests génétiques peuvent également rechercher des mutations dans des gènes autres que BRCA1 et BRCA2. Et il y en a plus de 1 000 mutations BRCA connues Il existe des tests qui peuvent être effectués sous forme de test sanguin ou salivaire sans différence de précision. Parlez à votre médecin ou à un conseiller en génétique pour qu’ils vous prescrivent un test approuvé par la FDA. Une fois l’échantillon prélevé, vous pouvez vous attendre à avoir les résultats dans environ deux semaines.
Qui devrait obtenir BRCA essai?
BRCA Des tests sont recommandés pour les personnes présentant certains facteurs de risque. Ceux-ci incluent :
- Des antécédents personnels de cancer du sein (surtout si vous avez reçu un diagnostic avant 50 ans)
- Antécédents personnels de cancer du sein et de l’ovaire
- Un personnel ou antécédents familiaux de diagnostics multiples de cancer
- Un personnel ou antécédents familiaux de cancer de l’ovaire, du pancréas ou de la prostate à haut risque
- Au moins un membre de la famille qui a reçu un diagnostic de cancer du sein, surtout s’il a reçu ce diagnostic avant l’âge de 50 ans.
- Cancer du sein chez un parent de sexe masculin
- Un ou plusieurs membres de la famille qui ont déjà reçu un diagnostic de BRCA mutation
- Ascendance juive ashkénaze, depuis 1 sur 40 Les femmes juives ashkénazes ont une BRCA mutation
- Certaines autres ascendances
Si vous présentez un ou plusieurs de ces facteurs de risque, envisagez d’en parler à votre professionnel de la santé. BRCA tests. Ils peuvent vous orienter vers un conseiller en génétiqueune personne spécialement formée pour aider les gens à décider si les tests génétiques leur conviennent.
Quelques BRCA les mutations sont héréditaires. Cela signifie qu’ils peuvent être transmis d’un parent à un enfant. Les personnes courent un risque plus élevé de développer certains types de cancer si elles ont hérité d’un BRCA Mutation. Si vous avez des antécédents familiaux de certains cancers, comme les cancers du sein, de l’ovaire et de la prostate, les tests génétiques peuvent vous aider à comprendre votre risque de développer certains cancers et vous aider, vous et votre professionnel de la santé, à prendre des décisions éclairées en matière de soins de santé.
« Nous partons du principe que le savoir est un pouvoir », a déclaré Spears. « Si nous savons qu’une mutation est en cours, nous pouvons faire certaines choses pour y remédier. »
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Spears suggère que les femmes parlent également aux hommes de leur vie de BRCA tester parce qu’ils peuvent avoir BRCA aussi les mutations.
Devriez-vous avoir BRCA faire des tests après un diagnostic de cancer du sein ?
Alors que la décision d’obtenir BRCA les tests après un diagnostic de cancer du sein doivent être effectués sur une base individuelle par une femme et son équipe de soins, tests génétiques peut être utile pour les femmes atteintes d’un cancer du sein qui :
- Ont reçu un diagnostic de cancer du sein à un plus jeune âge
- Avoir un cancer du sein triple négatif
- Avoir reçu un diagnostic d’un deuxième cancer du sein (pas une récidive du premier cancer)
- Sont d’origine juive ashkénaze
- Avoir des antécédents familiaux de cancer du sein (surtout à un plus jeune âge ou chez les hommes), de cancer de l’ovaire, de cancer du pancréas ou de cancer de la prostate
Récemment, l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) et la Society of Surgical Oncology (SSO) ont publié une mise à jour recommandations pour les tests de mutation génétique chez les patientes atteintes d’un cancer du sein. Parmi d’autres critères, les lignes directrices recommandent BRCA1 et BRCA2 tests de mutation pour tous les patients nouvellement diagnostiqués d’un cancer du sein âgés de 65 ans ou moins et pour certains patients âgés de plus de 65 ans.
Fait BRCA le statut affecte-t-il les décisions de traitement ?
Depuis BRCA Les mutations peuvent affecter la façon dont le cancer du sein est traité, découvrir ces mutations le plus tôt possible peut vous aider à prendre des décisions de traitement. Les tests génétiques peuvent donner à votre professionnel de la santé un aperçu des thérapies ciblées auxquelles votre cancer pourrait répondre. (Thérapie médicamenteuse ciblée est un traitement contre le cancer avec des médicaments conçus pour « cibler » les cellules cancéreuses sans affecter les cellules normales et saines.)
Les résultats des tests génétiques peuvent également vous encourager à prendre d’autres mesures préventives, comme vous faire dépister plus souvent si vous pensez que vous présentez un risque plus élevé de certains cancers.
Le test BRCA est-il couvert par l’assurance ?
De nombreux régimes d’assurance maladie couvrent le coût des tests génétiques lorsqu’ils sont recommandés par un médecin, selon l’ Société américaine d’oncologie clinique. Mais la couverture dépend en fin de compte de votre compagnie d’assurance, c’est donc une bonne idée de vérifier si BRCA les tests sont couverts avant de continuer.
Certaines organisations proposent des informations et des ressources aux personnes qui n’ont pas les moyens de payer des soins préventifs. Par exemple, FORCE, Facing Hereditary Cancer Empowered, est une organisation de défense des droits qui fournit des informations sur les tests génétiques et oriente les personnes vers des ressources supplémentaires sur la couverture d’assurance pour les tests génétiques.
Les kits de tests génétiques à domicile sont-ils efficaces ?
Bien qu’il existe des kits de tests génétiques à domicile, parlez-en à votre professionnel de la santé. BRCA tests. Les tests à domicile ne sont pas complets (ce qui signifie qu’ils ne testent pas tous les BRCA (mutations) et leurs résultats peuvent être déroutants sans un expert pour vous guider et vous aider à déterminer la marche à suivre.
Visite beBRCAware.com pour découvrir comment les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes sur le risque de cancer et vous aider à prendre des décisions de traitement après un diagnostic.
Cette ressource éducative a été créée avec le soutien d’AstraZeneca et beBRCAware.com.
Ressources
Outil d’historique de santé familiale Susan G. Komen
Centre UCSF pour les études de recherche BRCA
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