Illumina, Inc. (NASDAQ : ILMN), leader mondial du séquençage de l’ADN et des technologies basées sur des puces, a annoncé aujourd’hui l’approbation par la Food and Drug Administration (FDA) de son test de diagnostic in vitro (DIV) TruSight™ Oncology (TSO) Comprehensive et de ses deux premières indications de diagnostic compagnon (CDx). Ce test unique interroge plus de 500 gènes pour profiler la tumeur solide d’un patient, contribuant ainsi à augmenter la probabilité d’identifier un biomarqueur immuno-oncologique ou des biomarqueurs cliniquement exploitables qui permettent des options thérapeutiques ciblées ou l’inscription à des essais cliniques. TSO Comprehensive est approuvé par la FDA en tant que CDx pour identifier les patients adultes et pédiatriques atteints de tumeurs solides qui sont positifs pour les fusions de gènes de la tyrosine kinase du récepteur neurotrophique (NTRK) qui pourraient bénéficier d’un traitement avec VITRAKVI® (larotrectinib) de Bayer. Le test est également approuvé pour identifier les patients adultes atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) localement avancé ou métastatique réarrangé pendant la transfection (RET) positif à la fusion qui pourraient bénéficier d’un traitement avec RETEVMO® (selpercatinib) de Lilly.
« L’approbation par la FDA de TruSight Oncology Comprehensive et des diagnostics associés marque une étape attendue pour nos clients et notre communauté du secteur de l’oncologie », a déclaré Everett Cunningham, directeur commercial d’Illumina. « Nous nous engageons à collaborer avec des leaders du secteur comme Bayer et Lilly pour faire progresser le diagnostic du cancer et contribuer à élargir l’accès à l’oncologie de précision pour davantage de patients. »
Un test CDx peut identifier si la tumeur d’un patient présente une modification génétique spécifique ou un biomarqueur qui peut être ciblé par une thérapie, aidant ainsi à déterminer si un patient doit recevoir la thérapie. La plupart des tests CDx sont spécifiques à un type de cancer, mais TSO Comprehensive est approuvé pour une utilisation dans toutes les indications de tumeurs solides pour le NTRK CDx, contribuant à maximiser les chances de trouver des informations exploitables à partir de la biopsie de chaque patient.
Les fusions de gènes NTRK sont rares dans la plupart des types de tumeurs cancéreuses solides (~0,1%–0,3%) et peuvent être difficiles à détecter, étant donné que ces gènes peuvent fusionner avec différents partenaires, dont beaucoup étaient auparavant inconnus. TSO Comprehensive interroge également l’ARN et peut ainsi identifier une large gamme de partenaires de fusion de gènes connus et nouveaux dans les trois fusions de gènes NTRK, NTRK1, NTRK2 et NTRK3. VITRAKVI (larotrectinib) de Bayer est un inhibiteur TRK hautement sélectif approuvé pour une utilisation chez les patients atteints d’un cancer avec fusion TRK, conformément à l’étiquetage thérapeutique.
CPNPC est l’un des types de cancer du poumon les plus courants et la principale cause de décès liés au cancer dans le monde. Le vaste paysage des biomarqueurs exploitables dans le CPNPC a rendu nécessaire un profilage moléculaire large pour permettre une vue complète de la maladie d’un patient afin de mieux guider la gestion clinique. L’activation oncogène du CPNPC positif à la fusion RET par des fusions de gènes est un facteur principal du CPNPC, survenant dans jusqu’à 2 % des cas. RETEVMO (selpercatinib) de Lilly est un inhibiteur de la kinase RET hautement sélectif et puissant dans le traitement du CBNPC localement avancé ou métastatique. TSO Comprehensive permet une caractérisation étendue et la détection simultanée de plusieurs biomarqueurs pronostiques et prédictifs tels que RET, des signatures génomiques telles que la charge mutationnelle tumorale et des biomarqueurs émergents dans le CBNPC en un seul test.
« Les recherches menées à l’échelle mondiale ont permis de recueillir un nombre considérable de preuves démontrant l’utilité clinique d’un profilage génomique complet pour les patients atteints d’un cancer avancé », a déclaré le Dr Vivek Subbiah, responsable du développement de médicaments en phase précoce au Sarah Cannon Research Institute. « Le tout nouveau kit IVD distribuable d’Illumina pour le profilage génomique complet et le CDx qui l’accompagne constituent un autre outil clinique précieux pour la communauté oncologique afin de mettre en relation les patients avec des thérapies ciblées qui peuvent considérablement améliorer leur parcours et leurs résultats. »
TSO Comprehensive commencera à expédier ses produits aux clients cette année. Les tests de profilage génomique complets avec réclamations CDx pour les tumeurs solides, comme TSO Comprehensive, sont remboursables dans le cadre d’une décision de couverture nationale des Centers for Medicare & Medicaid Service.
Illumina dispose d’un portefeuille croissant de revendications CDx en cours de développement grâce à des partenariats avec des sociétés pharmaceutiques, qui seront ajoutées à TSO Comprehensive après les approbations réglementaires appropriées. Ces revendications CDx aideront à mettre au point des thérapies ciblées et des immunothérapies révolutionnaires pour faire une différence dans la vie des patients atteints de cancer.
Une version distincte marquée CE de TSO Comprehensive est déjà disponible en Europe, lancée en 2022. Pour en savoir plus sur TruSight Oncology Comprehensive, Cliquez ici.
À propos de TruSight Oncology Comprehensive
TruSight Oncology Comprehensive est un test de diagnostic in vitro qualitatif qui utilise le séquençage ciblé de nouvelle génération pour détecter des variantes dans 517 gènes à l’aide d’acides nucléiques extraits d’échantillons de tissus tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE) de patients atteints de cancer et de néoplasmes malins solides à l’aide de l’instrument Illumina® NextSeq™ 550Dx. Le test peut être utilisé pour détecter des variantes d’un seul nucléotide, des variantes de plusieurs nucléotides, des insertions et des délétions de l’ADN, ainsi que des fusions dans 24 gènes et des variantes d’épissage dans un gène de l’ARN. Le test indique également un score de charge mutationnelle tumorale (TMB).
Le test est destiné à être utilisé comme diagnostic d’accompagnement pour identifier les patients atteints de cancer qui pourraient bénéficier d’un traitement avec les thérapies ciblées énumérées dans le tableau 1, conformément à l’étiquetage du produit thérapeutique approuvé.
En outre, le test est destiné à fournir des informations sur le profilage tumoral à utiliser par des professionnels de santé qualifiés conformément aux directives professionnelles en oncologie pour les patients atteints de néoplasmes malins solides. Les résultats génomiques autres que ceux énumérés dans le tableau 1 de la déclaration d’utilisation prévue ne sont ni concluants ni prescriptifs pour l’utilisation indiquée sur l’étiquette d’un produit thérapeutique spécifique.
